染色体微阵列分析(用于遗传疾病新生儿/儿童/成人染色体异常检测)
临床应用
分析非整倍体、多倍体、微重复、微缺失、UPD/LOH、大于30%的嵌合体在内的染色体异常,辅助临床进行出生缺陷及生长发育迟缓等病因诊断
样本类型
外周血;DNA样本
检测方法
芯片法
报告周期
10个工作日
价格
4800元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 孩子出生后有特殊面容、器官发育异常或不明原因的体格/智力发育迟缓,在武汉寻求答案的家长。
- 孕产中发现胎儿超声软指标异常,希望进一步评估遗传风险的夫妇。
- 备孕前有不良孕产史或家族中有智力障碍成员,希望在武汉进行孕前遗传咨询的夫妇。
- 成年人存在不明原因的多系统功能障碍或智力障碍,希望查找潜在遗传病因。
- 在武汉进行试管婴儿等辅助生殖技术前,希望评估胚胎染色体状况的夫妇。
- 有反复流产史,希望排查夫妇一方是否存在染色体微结构异常的夫妇。
这个检测能查出什么?
如果把我们的遗传物质比作一本由46章(染色体)构成的精密生命说明书,这项检测就像用高倍放大镜,逐字逐句地扫描这本书,查找是否有整页丢失、多出、或哪怕只是几行字的重复和缺失。它主要检查染色体在数量上是否多一条或少一条(非整倍体,如唐氏综合征),以及结构上是否存在微小的重复或缺失片段(微重复/微缺失综合征)。这些微小的改变,可能就是导致生长发育迟缓、智力障碍、特殊面容或多种先天异常的原因。但请注意,这项检查主要关注染色体层面的较大变异,它无法检测单个基因的点突变(如某些单基因病),也无法解读所有遗传信息的功能。它是一个强有力的筛查和辅助诊断工具,但并非万能。
检测过程麻烦吗?
整个过程非常简单便捷。您只需要提供一份外周血样本(大约5-8毫升),就像进行一次常规抽血。无需空腹,正常饮食饮水即可。在武汉的合作服务机构,专业的护士会为您或孩子进行静脉采血,过程只需要几分钟,可能会有轻微的针刺感。对于不方便前往机构的用户,我们也支持通过指定的采样盒,在专业人员指导下完成采样并邮寄。无论是现场还是邮寄,样本都会在严格的冷链条件下被安全送达实验室。
结果准确吗?安全吗?
本检测采用国际认可的芯片技术,针对染色体的大片段数量异常和结构异常(通常大于100千碱基对)具有很高的检测灵敏度和特异性,技术本身非常成熟和安全。报告会清晰地指出检测范围内发现的异常。但任何检测技术都有其局限性,对于极低比例的嵌合体、染色体平衡易位或检测范围以下的微小变异,可能无法检出。如果检测结果未发现异常,但您或家人的情况依然存在,可能需要结合其他检查或咨询,以探索更深层次的遗传或非遗传原因。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目,费用为4800元,目前不支持医保报销。
- 采样前无需空腹,但建议避免在剧烈运动或发烧状态下采样。
- 若为儿童采样,请提前安抚,可带一些孩子喜欢的玩具分散注意力。
- 收到采样盒后,请尽快在指导下完成采样并寄回,避免样本失效。
- 报告结果专业性较强,建议在拿到报告后,预约遗传咨询进行详细解读。
- 检测结果属于个人隐私信息,我们会严格保密,仅提供给受检者或其法定监护人。
- 此检测结果主要用于遗传咨询和病因辅助排查,不直接等同于临床诊断。
- 如有任何疑问,在武汉的整个流程中,均可联系您的专属顾问。
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武汉黄陂亲子鉴定基因检测中心
武汉市汉阳区罗七北路12号